DNS-szűrést indít Ausztrália, hogy felmérje a rák- és a szívbetegségek kockázatát
A világ első preventív DNS-szűrését indítja el Ausztrália a rák- és szívbetegségek kockázatának kiszűrésére. A Monash Egyetemen, országos együttműködésben megvalósuló projekt lehetővé teszi, hogy a fiatalok ingyenes nyáltesztek segítségével értesüljenek arról, ki vannak-e téve bizonyos rákos megbetegedések vagy szívbetegségek fokozott kockázatának.
A szűrővizsgálat során legalább tízezer, 18-40 év közötti embert olyan génekre szűrnek meg, amelyek bizonyos típusú rákos megbetegedések és szívbetegségek kockázatát növelik, beleértve a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, valamint a Lynch-szindróma kockázati körülményeit.
A résztvevőknek egy honlapon kell feliratkozniuk, majd nyálmintájukat vissza kell küldeniük vizsgálatra.
A projekt vezetője, Paul Lacaze, a Monash Egyetem docense elmondta, hogy „a genetikai vizsgálat nem elég pusztán a családi kórelőzmény alapján, ugyanis az általános populációban a magas kockázatú, veszélyeztetett emberek akár 90 százalékát nem azonosítja a jelenlegi, családtörténeten alapuló tesztelés”.
A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a nőknél az örökletes emlő- és petefészekrák fokozott kockázatához vezethetnek, a férfiaknál is összefügghetnek a mell- és prosztatarákkal, és a szülők, akik ezeket a variánsokat hordozzák, gyerekeikre is átörökíthetik azokat.
A Lynch-szindróma növeli a vastagbél- és végbélrák, az endometriumrák és más gyomor-bélrendszeri rákbetegségek kockázatát.
A kutatók szerint bebizonyosodott, hogy korai beavatkozásokkal mindkét esetben csökkenthető a rákos megbetegedés kockázata, ezek közé tartozik az éves szűrővizsgálatokon való részvétel 30 éves kortól, valamint a kockázatcsökkentő műtét lehetősége.
Lacaze úgy fogalmazott, „a rák és a szívbetegségek korai felismerése és megelőzése életet menthet. Reméljük, hogy a veszélyeztetetteket már akkor azonosítani tudjuk, amikor még fiatalok és egészségesek, és a megfelelő tájékoztatást megkapva képesek lesznek döntéseket hozni az egészségükről.”
A teszt a szívbetegségek kockázatát is ellenőrzi, összpontosítva a családi hiperkoleszterinémiára vagy „genetikailag magas koleszterinszintre”, amely már fiatal korban a szívbetegségek magas kockázatát eredményezheti. A kutatók előrejelzése szerint minden 75 ember közül egyet lehet azonosítani, akinél magas az ilyen betegségek kockázata, nekik további szakértői konzultációkat, valamint megelőzési intézkedéseket, így rendszeres vizsgálatokat és szűréseket ajánlanak.
Jane Tiller, a projekt társvezetője elmondta, hogy „ha ez a megközelítés sikeres lesz, igen jelentősen javíthatja a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférést, és számtalan életet menthet meg”.
(Kiemelt kép: illusztráció, Reviczky Zsolt)
