A kilencéves Lujza kapta meg először Magyarországon a gyógyszert, ami halálos betegségből jól uralható állapottá szelídíti a cisztás fibrózist
Lujza, az első cisztás fibrózisban szenvedő gyermek már megkapta az új, jobb életminőséget jelentő Kaftrio gyógyszert a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben – írja az intézmény közleményében.
Mint írják, azt remélik a Kaftrio tablettától, hogy a genetikai hiba következtében hibás fehérje működését javítja, és egy progresszív halálos betegségből egy jól uralható állapottá szelídíti ezt a betegséget. A Kaftrio szedését az egészségügyi kormányzat a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek részére engedélyezte, és egy életen át tartó gyógyszerszedést jelent, minden nap 12 óra különbséggel.
A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet a gyermekkori cisztás fibrózis országos központja, az intézetben további 4 gyermek vár engedéllyel a kezelésre, életkoruk: 9, 12, 16 és 18 év. Az elkövetkezendő hetekben a kezelésre alkalmas genetikai típusú gyermekek sorra kezdik meg a kezeléseket, további 5 gyermek várja már egyedi engedélyét.
A cisztás fibrózis egy ritka genetikai betegség, melyet a sejteken belüli és a sejtek közötti só/víz-mozgást szabályozó ioncsatorna veleszületett genetikai mutációja okoz. A betegség eddig nem volt gyógyítható, csak a tüneteinek kezelésére volt lehetőség. Magyarországon körülbelül 500 ilyen beteg ismert. Ebben a betegségben szenvedő embereknél a tüdőben, az emésztőrendszerben és más szervekben is sűrű, ragadós nyálka halmozódik fel, ami akadályozza a szervek normális működését és az egész szervezetet érintő, kihívást jelentő, az idő előrehaladásával súlyosbodó tünetek széles skáláját okozza.
