12 daganatot élt túl eddig egy spanyol nő, az orvosok sem értik, hogyan
A Spanyol Nemzeti Rákkutató Központ (Spanish National Cancer Research Centre, CNIO) jelentése szerint egy 36 éves spanyol nőnél élete során eddig 12 daganatot diagnosztizáltak, amelyekből legalább öt rosszindulatú volt. Az első még csecsemőkorában alakult ki, majd öt éven belül újabbak követték. Mint írják, mindegyik tumor egyedi volt, és a testének más-más részein alakultak ki.
Marcos Malumbres, a CNIO egyik igazgatója úgy nyilatkozott, a vizsgálatok ellenére továbbra sem tudni, hogyan sikerült leküzdenie ezeket a megbetegedéseket. A szakember ugyanakkor megjegyzi, az eset vizsgálata segítségével egy olyan módszert sikerül kifejleszteni, ami képes kimutatni a rákos sejteket jóval azelőtt, hogy a klinikai tesztek vagy a diagnosztikai képalkotás feltárná a rákos sejtek jelenlétét. Emellett a rosszindulatú folyamatok elleni immunválasz kiváltására is új módszert kínál.
A beteg azért kereste fel a CNIO-t, hogy megvizsgáltassa az örökletes daganatokhoz leggyakrabban kapcsolódó géneket, de ezekben nem találtak változást. Az átfogó vizsgálat során azonban feltárták, hogy a MAD1L1 nevű gén mutációit – írja az Interesting Engineering.
Miguel Urioste, a CNIO korábbi vezetője szerint soha nem írt még le az orvostudomány ilyen esetet. Mint mondja, ez az eset különbözik az agresszivitása, az általa előidézett rendellenességek százalékos aránya és a nagyszámú, különböző daganatra való rendkívüli fogékonyság miatt.
Az egyik furcsaság, amire a szakemberek felfigyeltek az volt, hogy milyen gyorsan tűntek el a beteg rosszindulatú daganatai. „A mutálódott sejtek folyamatos termelődése krónikus védekező választ váltott ki a páciensben, ami segítette a daganatok eltűnését. Úgy gondoljuk, hogy más betegek immunválaszának fokozása segítene nekik megállítani a daganatok kialakulását” – véli Malumbres.
A Science Advances folyóiratban publikált tanulmány szerint a beteget és a hozzátartozóit az egysejtes elemzési technikával vizsgálták. Ez azt jelenti, hogy több ezer sejtet meg tudtak vizsgálni, ami megmutatja, hogy mi történik a páciens szervezetében az egyes sejtekkel, és ez milyen következményekkel jár.
